Κληρονομικότητα στον άνθρωπο και παράγοντας Ρέζους (Rhesus): Είχε ο αγνοούμενος Ανδρέας τον παράγοντα Rhesus;

Όταν κάποιος μας πει «είμαι Α θετικό» ή «είμαι Ο αρνητικό», λέει στην πραγματικότητα δύο διαφορετικά πράγματα για το αίμα του 🩸. Το γράμμα (Α, Β, ΑΒ, Ο) αφορά τις ομάδες αίματος του συστήματος ΑΒΟ. Το «θετικό» ή «αρνητικό» όμως αφορά έναν εντελώς άλλο χαρακτήρα: τον παράγοντα Ρέζους (Rhesus). Σε αυτό το μάθημα θα δούμε τι είναι ο παράγοντας αυτός, πώς κληρονομείται και πώς μπορούμε — με βάση τους γονείς — να υπολογίσουμε την πιθανότητα ένα παιδί να είναι Rh θετικό ή Rh αρνητικό. Αυτή ακριβώς η λογική χρησιμοποιείται και σε πραγματικές υποθέσεις ταυτοποίησης, όπως στην περίπτωση ενός αγνοούμενου.

Τι είναι ο παράγοντας Ρέζους (Rhesus);

Εκτός από τις ομάδες αίματος, για τον χαρακτηρισμό και την ταξινόμηση του αίματος ενός ατόμου λαμβάνεται υπόψη και ένας άλλος παράγοντας: ο παράγοντας Ρέζους (Rhesus).

Ο παράγοντας Ρέζους είναι μια πρωτεΐνη — ένα αντιγόνο — που μπορεί να υπάρχει ή όχι στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων ενός ατόμου.

Ανάλογα με το αν η πρωτεΐνη αυτή υπάρχει ή όχι, τα άτομα χωρίζονται σε δύο κατηγορίες:

Χαρακτηρισμός	Συμβολισμός	Τι σημαίνει
Ρέζους θετικό	$Rh^{+}$	Η πρωτεΐνη-παράγοντας Rhesus υπάρχει στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων
Ρέζους αρνητικό	$Rh^{-}$	Η πρωτεΐνη-παράγοντας Rhesus δεν υπάρχει στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων

Προσοχή στη διάκριση!

Η ομάδα αίματος (Α, Β, ΑΒ, Ο) και ο παράγοντας Rhesus (+ / −) είναι δύο ανεξάρτητοι χαρακτήρες που καθορίζονται από διαφορετικά γονίδια. Γι' αυτό ο πλήρης χαρακτηρισμός του αίματος χρειάζεται και τα δύο: π.χ. «Α θετικό» = ομάδα Α και $Rh^{+}$ . Ένα άτομο ομάδας Ο μπορεί κάλλιστα να είναι είτε $Rh^{+}$ είτε $Rh^{-}$ .

Πώς κληρονομείται ο παράγοντας Ρέζους;

Όπως ακριβώς και οι ομάδες αίματος, έτσι και ο παράγοντας Ρέζους στον άνθρωπο είναι κληρονομικός χαρακτήρας: δεν τον «αποκτάμε» από το περιβάλλον, αλλά τον παίρνουμε από τους γονείς μας μέσα από τα γονίδιά τους.

Ο παράγοντας Ρέζους καθορίζεται από πολλαπλά αλληλόμορφα γονίδια, που σημαίνει ότι στον πληθυσμό δεν κυκλοφορούν μόνο δύο εκδοχές του γονιδίου, αλλά περισσότερες. Συγκεκριμένα, για τον παράγοντα Ρέζους υπάρχουν τουλάχιστον οκτώ (8) πολλαπλά αλληλόμορφα γονίδια.

Από αυτά τα οκτώ αλληλόμορφα:

Ορισμένα είναι επικρατή και τα συμβολίζουμε με R. Η παρουσία έστω και ενός τέτοιου γονιδίου στον γονότυπο ενός ατόμου προκαλεί την ύπαρξη του παράγοντα Ρέζους, δηλαδή το άτομο είναι $Rh^{+}$ .
Τα υπόλοιπα είναι υπολειπόμενα και τα συμβολίζουμε με r. Μόνο τα άτομα που είναι ομόζυγα ως προς τα υπολειπόμενα αλληλόμορφα, δηλαδή έχουν γονότυπο $rr$ , δεν έχουν τον παράγοντα Ρέζους και είναι $Rh^{-}$ .

Ο πίνακας γονότυπου → φαινότυπου

Για ευκολία, συμβολίζουμε με R τα επικρατή και με r τα υπολειπόμενα πολλαπλά αλληλόμορφα γονίδια. Τότε προκύπτουν μόνο τρεις δυνατοί γονότυποι:

Γονότυπος	Είδος	Φαινότυπος
$RR$	ομόζυγο επικρατές	Ρέζους θετικό $(Rh^{+})$
$Rr$	ετερόζυγο	Ρέζους θετικό $(Rh^{+})$
$rr$	ομόζυγο υπολειπόμενο	Ρέζους αρνητικό $(Rh^{-})$

Το κλειδί για να μην μπερδευτείς

Δύο διαφορετικοί γονότυποι ( $RR$ και $Rr$ ) δίνουν τον ίδιο φαινότυπο: Ρέζους θετικό. Άρα, βλέποντας απλώς ότι κάποιος είναι $Rh^{+}$ , δεν μπορούμε να ξέρουμε αν είναι $RR$ ή $Rr$ .
Αντίθετα, ο φαινότυπος $Rh^{-}$ αντιστοιχεί σε έναν και μόνο γονότυπο: $rr$ . Ένα άτομο $Rh^{-}$ είναι σίγουρα $rr$ !

Πώς λύνουμε τις διασταυρώσεις

Κάθε γονέας έχει δύο αλληλόμορφα γονίδια, αλλά δίνει στο παιδί του μόνο ένα, μέσω των γαμετών του. Έτσι:

Ένας γονέας $RR$ παράγει μόνο γαμέτες με $R$ .
Ένας γονέας $rr$ παράγει μόνο γαμέτες με $r$ .
Ένας γονέας $Rr$ παράγει δύο είδη γαμετών σε ίσες αναλογίες: μισούς με $R$ και μισούς με $r$ .

Το παιδί προκύπτει από τον συνδυασμό ενός γαμέτη του πατέρα με έναν γαμέτη της μητέρας.

Διασταύρωση (α): $RR \times RR$

Πατέρας $RR$ × Μητέρα $RR$ .

Γαμέτες πατέρα: όλοι $R$
Γαμέτες μητέρας: όλοι $R$

	$R$	$R$
$R$	$RR$	$RR$
$R$	$RR$	$RR$

\text{Παιδιά: } 100\%\ RR \Rightarrow 100\%\ Rh^{+}

Όλα τα παιδιά είναι ομόζυγα επικρατή, άρα όλα Ρέζους θετικά. Είναι αδύνατο να γεννηθεί παιδί $Rh^{-}$ .

Διασταύρωση (β): $RR \times Rr$

Πατέρας $RR$ × Μητέρα $Rr$ .

Γαμέτες πατέρα: όλοι $R$
Γαμέτες μητέρας: $R$ και $r$ (μισοί-μισοί)

	$R$	$r$
$R$	$RR$	$Rr$
$R$	$RR$	$Rr$

\text{Γονότυποι: } 1\ RR : 1\ Rr \quad\Rightarrow\quad 50\%\ RR,\ 50\%\ Rr

\text{Φαινότυποι: } 100\%\ Rh^{+}

Παρόλο που η μητέρα κουβαλάει το υπολειπόμενο $r$ , κανένα παιδί δεν μπορεί να είναι $rr$ , γιατί ο πατέρας δίνει πάντα ένα $R$ . Άρα και εδώ όλα τα παιδιά είναι Ρέζους θετικά — τα μισά όμως είναι φορείς του $r$ .

Διασταύρωση (γ): $Rr \times Rr$

Πατέρας $Rr$ × Μητέρα $Rr$ — δηλαδή δύο ετερόζυγοι γονείς.

Γαμέτες πατέρα: $R$ και $r$
Γαμέτες μητέρας: $R$ και $r$

	$R$	$r$
$R$	$RR$	$Rr$
$r$	$Rr$	$rr$

\text{Γονότυποι: } 1\ RR : 2\ Rr : 1\ rr \quad\Rightarrow\quad 25\% : 50\% : 25\%

\text{Φαινότυποι: } 3\ Rh^{+} : 1\ Rh^{-} \quad\Rightarrow\quad 75\%\ Rh^{+},\ 25\%\ Rh^{-}

Εδώ — και μόνο εδώ από τις τρεις περιπτώσεις — μπορεί να γεννηθεί παιδί Ρέζους αρνητικό, παρότι και οι δύο γονείς είναι Ρέζους θετικοί! 😮

Συχνό λάθος

Πολλοί νομίζουν ότι δύο $Rh^{+}$ γονείς δεν γίνεται να κάνουν $Rh^{-}$ παιδί. Λάθος! Αν και οι δύο είναι ετερόζυγοι $Rr$ , υπάρχει πιθανότητα $\dfrac{1}{4}$ το παιδί να πάρει $r$ και από τους δύο και να είναι $rr$ , δηλαδή $Rh^{-}$ .

Η περίπτωση του αγνοούμενου Ανδρέα 🔎

Ας εφαρμόσουμε τώρα όσα μάθαμε σε ένα πραγματικό ερώτημα ταυτοποίησης. Γνωρίζουμε ότι οι γονείς του αγνοούμενου Ανδρέα ήταν ετερόζυγα άτομα Ρέζους θετικά, δηλαδή είχαν γονότυπο $Rr$ και οι δύο.

Ποια διασταύρωση τους αφορά; Η διασταύρωση (γ): $Rr \times Rr$ .

Ποιες είναι λοιπόν οι πιθανότητες για τον Ανδρέα;

P(Rh^{+}) = \frac{3}{4} = 75\% \qquad\qquad P(Rh^{-}) = \frac{1}{4} = 25\%

Δηλαδή:

Η πιθανότητα ο Ανδρέας να ήταν παιδί Ρέζους θετικό $(Rh^{+})$ , δηλαδή με γονότυπο $RR$ ή $Rr$ , είναι 75% (3 στις 4).
Η πιθανότητα ο Ανδρέας να ήταν παιδί Ρέζους αρνητικό $(Rh^{-})$ , δηλαδή με γονότυπο $rr$ , είναι 25% (1 στις 4).

Πιθανότητα ≠ βεβαιότητα

Η γενετική εδώ δεν μας δίνει οριστική απάντηση για το αν ο Ανδρέας είχε τον παράγοντα Rhesus — μας δίνει μόνο πιθανότητες. Αν όμως βρεθούν λείψανα ενός $Rh^{-}$ ατόμου, δεν αποκλείεται να ανήκουν στον Ανδρέα (25% πιθανότητα). Αντίθετα, τέτοια στοιχεία μπορούν να αποκλείσουν ταυτοποιήσεις: αν οι γονείς ήταν, π.χ., $RR \times RR$ ή $RR \times Rr$ , τότε ένα $Rh^{-}$ άτομο αποκλείεται να είναι παιδί τους. Γι' αυτό οι ομάδες αίματος και ο παράγοντας Rhesus χρησιμοποιούνται ως βοηθητικά στοιχεία, μαζί με πιο ισχυρές μεθόδους όπως η ανάλυση DNA.

Συγκεντρωτικός πίνακας των τριών διασταυρώσεων

Διασταύρωση γονέων	Γαμέτες πατέρα	Γαμέτες μητέρας	Γονότυποι παιδιών	Φαινότυποι παιδιών
(α) $RR \times RR$	$R$	$R$	$100\%\ RR$	$100\%\ Rh^{+}$
(β) $RR \times Rr$	$R$	$R$ , $r$	$50\%\ RR$ , $50\%\ Rr$	$100\%\ Rh^{+}$
(γ) $Rr \times Rr$	$R$ , $r$	$R$ , $r$	$25\%\ RR$ , $50\%\ Rr$ , $25\%\ rr$	$75\%\ Rh^{+}$ , $25\%\ Rh^{-}$

Γνωρίζατε ότι…

Ο παράγοντας Ρέζους πήρε το όνομά του από τον πίθηκο ρέζους (Macaca mulatta), στα ερυθρά αιμοσφαίρια του οποίου ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά η αντίστοιχη πρωτεΐνη! 🐒 Έτσι, ένα ανθρώπινο χαρακτηριστικό κληρονομικότητας κουβαλά μέχρι σήμερα στο όνομά του τον πίθηκο που βοήθησε στην ανακάλυψή του.