Το πρόγραμμα του ανθρώπινου γονιδιώματος 🧬

🧬 Το γονιδίωμα του ανθρώπου

Το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται από $3 \times 10^9$ ζεύγη βάσεων DNA, το οποίο κατανέμεται σε χρωμοσώματα. Η αποκρυπτογράφηση της αλληλουχίας βάσεων του DNA πιστεύεται ότι θα μας βοηθήσει να κατανοήσουμε πώς έχει «κατασκευαστεί» και λειτουργεί ο ανθρώπινος οργανισμός.

🎯 Σε τι θα συμβάλει η ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος

• Στη μελέτη της οργάνωσης και λειτουργίας του ανθρώπινου γονιδιώματος. Μετά την ολοκλήρωση προσδιορίστηκαν το σύνολο των γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, οι ρυθμιστικές περιοχές τους, καθώς και οι περιοχές με άγνωστη λειτουργία. Ο αριθμός των γονιδίων είχε εκτιμηθεί το 1990 σε 100.000, ενώ σήμερα εκτιμάται ότι τα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες είναι λιγότερα από 40.000.
• Στην ανάπτυξη μεθοδολογίας για διάγνωση και θεραπεία ασθενειών, με τον προσδιορισμό της θέσης και της αλληλουχίας των μεταλλαγμένων γονιδίων — για παράδειγμα, η χαρτογράφηση γονιδίων που σχετίζονται με γενετικές ασθένειες έχει προχωρήσει ιδιαίτερα στο χρωμόσωμα 21 και στο χρωμόσωμα Χ.
• Στη μελέτη της εξέλιξης του ανθρώπινου γονιδιώματος. Βρίσκονται σε εξέλιξη προγράμματα χαρτογράφησης γονιδιωμάτων οργανισμών όπως το πρόβατο, ο σκύλος, η αγελάδα, διάφορα έντομα, ο γεωσκώληκας και πολλοί μικροοργανισμοί, τα οποία θα συμβάλουν στην αποκάλυψη των εξελικτικών σχέσεων ανάμεσα στα είδη.
• Στη μαζική παραγωγή προϊόντων με τις μεθόδους της Βιοτεχνολογίας, μετά την απομόνωση γονιδίων χρήσιμων στη φαρμακοβιομηχανία, στη βιομηχανία, στη γεωργία και την κτηνοτροφία.

🗺️ Η ιστορία της χαρτογράφησης

• Οι προσπάθειες χαρτογράφησης ξεκίνησαν στις αρχές του 20ού αιώνα.
• 1913 — Ο πρώτος γενετικός χάρτης προσδιόριζε τη θέση των γονιδίων στο χρωμόσωμα Χ της μύγας των φρούτων (Drosophila melanogaster).
• Έως το 1950 οι γενετικοί χάρτες περιορίζονταν στο χρωμόσωμα Χ διάφορων οργανισμών.
• 1968 — Εντοπίστηκε για πρώτη φορά η θέση γονιδίου σε αυτοσωμικό χρωμόσωμα.
• 1971 — Είχαν χαρτογραφηθεί στον άνθρωπο μόνο δεκαπέντε γονίδια, τα περισσότερα στο χρωμόσωμα Χ.
• Τέλη του 1998 — Είχαν χαρτογραφηθεί περίπου 13.000 γονίδια.

💻 Η τεχνολογική υποστήριξη

Το πρόγραμμα χρειάζεται, εκτός από τεράστια χρηματοδότηση, ισχυρή τεχνολογική υποστήριξη που βασίζεται:

• Στο συνεχώς αυξανόμενο οπλοστάσιο των τεχνικών της Μοριακής Βιολογίας.
• Στην αυτοματοποίηση των εργαστηριακών μεθόδων (ρομποτική).
• Στην προωθημένη ανάλυση των πειραματικών αποτελεσμάτων μέσω ηλεκτρονικών υπολογιστών.
• Στον αποτελεσματικό συντονισμό των χαρτογραφικών εργαστηρίων ανά τον κόσμο.

🧪 Έλεγχος φαρμακευτικών προϊόντων και μεθόδων θεραπείας

🧬 Εισαγωγή γονιδίων στον άνθρωπο

Η επίσημη άδεια για εισαγωγή γενετικά τροποποιημένων κυττάρων στους ανθρώπους δόθηκε από το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας (NIH) και τη Διεύθυνση Διατροφής και Φαρμάκων (FDA). Την απόφαση πήρε η Συμβουλευτική Επιτροπή του Ανασυνδυασμένου DNA (RAC) στις 3 Οκτωβρίου 1988 με ψήφους 16:5, κυρίως για λόγους συναισθηματικούς, «επειδή ένας άνθρωπος που πάσχει από καρκίνο δεν μπορεί να πάθει τίποτε χειρότερο».

Ο ασθενής που επιλέχθηκε ήταν 52 ετών και έπασχε από κακόηθες μελάνωμα, μια θανατηφόρο μορφή καρκίνου που είχε κάνει μετάσταση στο ήπαρ· η πρόγνωση ήταν δύο μήνες ζωής. Δεν έγινε κανένα θαύμα, μολονότι ο ασθενής έζησε σχεδόν ένα χρόνο μετά την αρχική εμφύτευση των κυττάρων (Μάιος 1989), αρκετά περισσότερο από ότι είχε προβλεφθεί.