1. Βασική Θεωρία
ΔΙΑΒΑΣΕ ΤΟ
Κάτι δεν κατάλαβες; Επίλεξε το κομμάτι και πάτα «Ρώτα τον Ευκλείδη». Σου το εξηγεί αμέσως.

Όταν η γονιδιακή έκφραση τροποποιεί τις αναλογίες 🧬

⚠️ Όταν οι αναλογίες δεν είναι οι αναμενόμενες

Μερικές φορές οι φαινοτυπικές αναλογίες των απογόνων δεν είναι αυτές που αναμένονται από τους νόμους του Mendel. Σε αυτές τις περιπτώσεις μπορεί να φαίνεται ότι δεν ισχύουν οι νόμοι του Mendel — δε συμβαίνει όμως αυτό στην πραγματικότητα.

🌸 Ατελώς επικρατή και συνεπικρατή γονίδια

Ατελώς επικρατή γονίδια

Μερικά γονίδια είναι ατελώς επικρατή, οπότε ο φαινότυπος των ετερόζυγων ατόμων είναι ενδιάμεσος μεταξύ των δύο ομόζυγων.

Όταν διασταυρώνεται ένα φυτό Antirhinum (σκυλάκι) με κόκκινα άνθη (K1K1)(Κ_1 Κ_1) με ένα άλλο που έχει λευκά άνθη (K2K2)(Κ_2 Κ_2), οι απόγονοι της F₁ έχουν άνθη με ενδιάμεσο χρώμα (K1K2)(Κ_1 Κ_2), ροζ. Στην F₂ γενιά η γονοτυπική αναλογία είναι ίδια με τη φαινοτυπική:

Η αναλογία αυτή είναι διαφορετική από την 3:13:1 των επικρατών-υπολειπόμενων γονιδίων. Σε τέτοιου τύπου διασταυρώσεις οι γονοτυπικές και φαινοτυπικές αναλογίες είναι ίδιες.

Τετράγωνο του Punnett (Κ₁Κ₂ × Κ₁Κ₂)

Κ₁Κ₂
Κ₁Κ₁Κ₁ (κόκκινο)Κ₁Κ₂ (ροζ)
Κ₂Κ₁Κ₂ (ροζ)Κ₂Κ₂ (λευκό)

🩸 Συνεπικρατή γονίδια — ομάδες αίματος ΑΒΟ

Συνεπικρατή γονίδια

Υπάρχουν περιπτώσεις όπου στα ετερόζυγα άτομα εκφράζονται και τα δύο αλληλόμορφα στο φαινότυπο. Στην περίπτωση αυτή τα γονίδια ονομάζονται συνεπικρατή.

Δύο από τα αλληλόμορφα του γονιδίου που καθορίζει τον τύπο των ομάδων αίματος ΑΒΟ του ανθρώπου είναι συνεπικρατή:

  • Άτομα ομάδας Α έχουν στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων αντιγόνο τύπου Α.
  • Άτομα ομάδας Β έχουν αντιγόνο Β.
  • Άτομα ομάδας ΑΒ έχουν αντιγόνα Α και Β.
  • Άτομα ομάδας Ο δεν έχουν κανένα αντιγόνο.

Το γονίδιο II έχει τρία αλληλόμορφα: τα IAI^A και IBI^B κωδικοποιούν τα ένζυμα που σχηματίζουν τα αντιγόνα Α και Β αντίστοιχα, ενώ το ii δεν κωδικοποιεί ένζυμο. Τα IAI^A και IBI^B είναι συνεπικρατή, ενώ το ii είναι υπολειπόμενο.

Φαινότυπος (ομάδα αίματος)Γονότυπος
ΑIAIAI^A I^A ή IAiI^A i
ΒIBIBI^B I^B ή IBiI^B i
ΑΒIAIBI^A I^B
Οiii i

🔗 Όταν οι νόμοι του Mendel δεν εφαρμόζονται — Σύνδεση

Οι χαρακτήρες που μελέτησε ο Mendel ελέγχονται από γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα. Όταν τα γονίδια είναι στο ίδιο χρωμόσωμα, δε διαχωρίζονται κατά τη μείωση, αλλά μεταφέρονται μαζί στους ίδιους γαμέτες.

Σύνδεση

Ο όρος σύνδεση αφορά τη μεταβίβαση των γονιδίων που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα. Τα συνδεδεμένα γονίδια δε μεταβιβάζονται ανεξάρτητα και δε δίνουν τις αναλογίες που καθόρισε ο Mendel.

🧫 Μιτοχονδριακή κληρονομικότητα

Μία άλλη περίπτωση κατά την οποία δεν εφαρμόζονται οι νόμοι του Mendel είναι η κληρονομικότητα των γονιδίων που βρίσκονται στο μιτοχονδριακό DNA. Τα μιτοχονδριακά γονίδια μεταβιβάζονται μόνο από τη μητέρα στους απογόνους, επειδή τα σπερματοζωάρια δε μεταφέρουν τα μιτοχόνδριά τους κατά τη γονιμοποίηση στα ωάρια.

🌡️ Το περιβάλλον επιδρά στην έκφραση των γονιδίων

Η έκφραση ορισμένων γονιδίων είναι ιδιαίτερα ευαίσθητη σε παράγοντες του περιβάλλοντος:

  • Στη φαινυλκετονουρία, η κατάλληλη διατροφή μπορεί να εξαφανίσει ένα φαινότυπο.
  • Η θερμοκρασία επηρεάζει τη γονιδιακή έκφραση: στις γάτες του Σιάμ και στα κουνέλια των Ιμαλαΐων, τα αυτιά, η μύτη, τα πόδια και η ουρά είναι πιο σκούρα, επειδή είναι πιο κρύα — η δράση των ενζύμων για το χρώμα αναστέλλεται σε υψηλές θερμοκρασίες.
  • Στη Drosophila, γονίδια ευαίσθητα στη θερμοκρασία οδηγούν σε παράξενους φαινότυπους.
  • Φυτά με τον ίδιο γονότυπο αλλάζουν χρώμα ανάλογα με το pH του εδάφους.

☠️ Θνησιγόνα αλληλόμορφα

Τα γονίδια αρχίζουν τη λειτουργία τους πολύ σύντομα μετά τη γονιμοποίηση. Μερικά αλληλόμορφα δημιουργούν τόσο σοβαρά προβλήματα σε ένα έμβρυο που οδηγούν σε διακοπή της ανάπτυξης συνήθως πριν από την 88η εβδομάδα.

Θνησιγόνο αλληλόμορφο

Το αλληλόμορφο που προκαλεί πρόωρο θάνατο ονομάζεται θνησιγόνο. Τα θνησιγόνα αλληλόμορφα προκαλούν αυτόματες αποβολές. Όταν ένας άνδρας και μια γυναίκα έχουν ο καθένας ένα υπολειπόμενο θνησιγόνο αλληλόμορφο για το ίδιο γονίδιο, κάθε απόγονός τους έχει 25% πιθανότητα να είναι ομόζυγος γι' αυτά και συνεπώς να μην επιβιώνει μέχρι τη γέννηση.

🔢 Πολλαπλά αλληλόμορφα

Στα διπλοειδή κύτταρα υπάρχουν δύο αλληλόμορφα για μία γενετική θέση, ενώ ένα απλοειδές κύτταρο (γαμέτης) έχει μόνο ένα. Αν όμως εξετάσουμε έναν πληθυσμό ατόμων μπορεί να βρούμε τρία ή περισσότερα αλληλόμορφα για μία γενετική θέση — αυτά ονομάζονται πολλαπλά αλληλόμορφα.

Πολλά γονίδια που ευθύνονται για ασθένειες έχουν πολλαπλά αλληλόμορφα, όπως στη β-θαλασσαιμία. Τα γονίδια που καθορίζουν την ομάδα αίματος ΑΒΟ είναι επίσης πολλαπλά αλληλόμορφα.