🔄 Η ροή της γενετικής πληροφορίας
💾 Το DNA ως μοριακός «σκληρός δίσκος»
Το DNA ενός οργανισμού είναι ο μοριακός «σκληρός δίσκος» που περιέχει αποθηκευμένες ακριβείς οδηγίες, οι οποίες καθορίζουν τη δομή και τη λειτουργία του οργανισμού. Ταυτόχρονα περιέχει την πληροφορία για τον αυτοδιπλασιασμό του, εξασφαλίζοντας έτσι τη μεταβίβαση των γενετικών οδηγιών από ένα κύτταρο στα θυγατρικά του και από έναν οργανισμό στους απογόνους του.
Το πρώτο βήμα για την έκφραση της πληροφορίας που υπάρχει στο DNA είναι η μεταφορά της στο RNA με τη διαδικασία της μεταγραφής. Το RNA μεταφέρει με τη σειρά του, μέσω της διαδικασίας της μετάφρασης, την πληροφορία στις πρωτεΐνες που είναι υπεύθυνες για τη δομή και λειτουργία των κυττάρων και κατ' επέκταση και των οργανισμών.
📜 Το κεντρικό δόγμα της Μοριακής Βιολογίας
Η σχέση αυτή συνοψίζεται στο ακόλουθο σχήμα, όπου τα βέλη δείχνουν την κατεύθυνση της μεταφοράς της γενετικής πληροφορίας:
Το σχήμα αυτό αποτελεί το κεντρικό δόγμα της Μοριακής Βιολογίας, όπως ονομάστηκε από τον F. Crick (1958).
Η γενετική πληροφορία είναι η καθορισμένη σειρά των βάσεων, όπως η πληροφορία μιας γραπτής φράσης είναι η σειρά των γραμμάτων που την αποτελούν. Η πληροφορία υπάρχει σε τμήματα του DNA με συγκεκριμένη ακολουθία, τα γονίδια. Αυτά, διά μέσου της μεταγραφής και της μετάφρασης, καθορίζουν τη σειρά των αμινοξέων στην πρωτεΐνη. Οι πορείες της μεταγραφής και της μετάφρασης των γονιδίων αποτελούν τη γονιδιακή έκφραση.
🔁 Η αναθεώρηση του κεντρικού δόγματος
Για αρκετό καιρό οι ερευνητές πίστευαν ότι όλη η ροή της γενετικής πληροφορίας γινόταν προς τη μία μόνο κατεύθυνση, δηλαδή ότι το DNA μεταγραφόταν σε RNA. Σήμερα είναι γνωστό ότι μερικοί ιοί έχουν RNA ως γενετικό υλικό. Ένα ένζυμο που υπάρχει στους ίδιους τους ιούς, η αντίστροφη μεταγραφάση, χρησιμοποιεί ως καλούπι το RNA, για να συνθέσει DNA. Επιπλέον, σε ορισμένους ιούς το RNA έχει την ικανότητα να αυτοδιπλασιάζεται.
Έτσι σήμερα το κεντρικό δόγμα περιγράφεται διευρυμένο, ώστε να περιλαμβάνει τις πορείες (αντίστροφη μεταγραφή) και (αυτοδιπλασιασμός RNA σε ορισμένους ιούς).
Η διεύρυνση προσθέτει δρόμους προς το DNA και το RNA, όχι από την πρωτεΐνη. Η ροή ή δεν παρατηρείται σε κανέναν οργανισμό: η πληροφορία δεν επιστρέφει ποτέ από την πρωτεΐνη στα νουκλεϊκά οξέα.
- Η αντιγραφή του DNA διαιωνίζει τη γενετική πληροφορία.
- Η μεταγραφή καθορίζει ποια γονίδια θα εκφραστούν, σε ποιους ιστούς (στους πολυκύτταρους ευκαρυωτικούς οργανισμούς) και σε ποια στάδια της ανάπτυξης.
- Η μετάφραση χρησιμοποιεί αυτή την πληροφορία, για να κατασκευάσει ένα πολυπεπτίδιο.
🎛️ Διαφορική γονιδιακή έκφραση
Όλα τα κύτταρα ενός πολυκύτταρου οργανισμού έχουν το ίδιο DNA. Σε κάθε ομάδα κυττάρων όμως εκφράζονται διαφορετικά γονίδια. Στα πρόδρομα ερυθροκύτταρα, για παράδειγμα, εκφράζονται κυρίως τα γονίδια των αιμοσφαιρινών, ενώ στα Β-λεμφοκύτταρα τα γονίδια των αντισωμάτων.
Τα γονίδια διακρίνονται σε δύο κατηγορίες:
- Στα γονίδια που μεταγράφονται σε mRNA και μεταφράζονται στη συνέχεια σε πρωτεΐνες.
- Στα γονίδια που μεταγράφονται και παράγουν tRNA, rRNA και snRNA.
Το απλοειδές ανθρώπινο γονιδίωμα έχει μήκος ζεύγη βάσεων. Από αυτό, μικρό ποσοστό μεταγράφεται σε RNA, δηλαδή αποτελεί τα γονίδια.
Σύμφωνα με εκτιμήσεις, το 25-30% του γονιδιώματος αποτελείται από γονίδια (από αυτό μόνο το 1,4% είναι εξώνια). Προκύπτει το ερώτημα για τον ρόλο του υπόλοιπου 70-75% του DNA. Μερικοί ερευνητές το χαρακτηρίζουν ως «σαβούρα», που συσσωρεύτηκε κατά τη διάρκεια της εξέλιξης και είτε δεν έχει εμφανείς λειτουργίες είτε αυτές δεν είναι ακόμη γνωστές. Η γνώση ολόκληρης της αλληλουχίας των βάσεων του ανθρώπινου γονιδιώματος πιστεύεται ότι θα βοηθήσει στην κατανόηση των λειτουργιών του.
🧬 Τα είδη του RNA
Υπάρχουν τέσσερα είδη μορίων RNA που παράγονται με τη μεταγραφή. Τα τρία πρώτα υπάρχουν και στους προκαρυωτικούς και στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς, αλλά το τέταρτο (snRNA) υπάρχει μόνο στους ευκαρυωτικούς.
| Είδος RNA | Ρόλος | Ποσοστό / Μέγεθος |
|---|---|---|
| Αγγελιαφόρο (mRNA) | Μεταφέρει την πληροφορία του DNA για την παραγωγή μιας πολυπεπτιδικής αλυσίδας | Λιγότερο από 5% του ολικού RNA. Μήκος 500-2.000 βάσεις |
| Ριβοσωμικό (rRNA) | Συνδέεται με πρωτεΐνες και σχηματίζει το ριβόσωμα, σωματίδιο απαραίτητο για την πρωτεϊνοσύνθεση | Το πιο άφθονο, περίπου 80% του συνολικού RNA. Μέγεθος 100-3.000 βάσεις |
| Μεταφορικό (tRNA) | Κάθε tRNA συνδέεται με ένα συγκεκριμένο αμινοξύ και το μεταφέρει στη θέση της πρωτεϊνοσύνθεσης | Περίπου 15% του συνολικού RNA. Μέγεθος 70-85 βάσεις |
| Μικρό πυρηνικό (snRNA) | Μικρά μόρια που συνδέονται με πρωτεΐνες και σχηματίζουν ριβονουκλεοπρωτεϊνικά σωματίδια· καταλύουν την «ωρίμανση» του mRNA (μόνο στους ευκαρυωτικούς) | Μικρά μόρια |
- 1941: Beadle και Tatum — υπόθεση ότι ένα γονίδιο κωδικοποιεί την πληροφορία για τη βιοσύνθεση ενός ενζύμου.
- 1958: Meselson και Stahl — ημισυντηρητική αντιγραφή του DNA.
- 1961: Crick και Nirenberg — «νουκλεοτιδική τριπλέτα», μερική αποκρυπτογράφηση του γενετικού κώδικα.
- 1962: Γίνεται γνωστή η ύπαρξη του mRNA· Jacob και Monod — μοντέλο του οπερονίου.
- 1966: Khorana — αποκρυπτογράφηση του γενετικού κώδικα.
- 1970: Baltimore και Temin — ανακάλυψη της αντίστροφης μεταγραφάσης στους ρετροϊούς.
- 1977: Sharp και Roberts — ανακάλυψη των «διακεκομμένων» γονιδίων και της «συρραφής».