1. Βασική Θεωρία
ΔΙΑΒΑΣΕ ΤΟ
Κάτι δεν κατάλαβες; Επίλεξε το κομμάτι και πάτα «Ρώτα τον Ευκλείδη». Σου το εξηγεί αμέσως.

Αλληλόμορφα 🧬

Κάθε άνθρωπος —όπως και κάθε άλλος διπλοειδής οργανισμός— δεν έχει ένα μόνο αντίγραφο των γονιδίων του, αλλά δύο: το ένα το κληρονομεί από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Αυτό σημαίνει ότι για κάθε χαρακτηριστικό που ελέγχεται γενετικά, ένας διπλοειδής οργανισμός διαθέτει δύο αντίγραφα του σχετικού γονιδίου, τοποθετημένα στην ίδια ακριβώς θέση πάνω στα δύο ομόλογα χρωμοσώματα του.

Τι είναι τα αλληλόμορφα

Το ίδιο γονίδιο μπορεί να εμφανίζεται σε περισσότερες από μία μορφές. Αυτές οι διαφορετικές μορφές ενός γονιδίου ονομάζονται αλληλόμορφα. Ένα άτομο μπορεί λοιπόν να φέρει είτε δύο ίδια αλληλόμορφα για ένα χαρακτηριστικό είτε δύο διαφορετικά.

Ένα κλασικό παράδειγμα είναι η μορφή των λοβών των αυτιών: το ένα αλληλόμορφο μπορεί να καθορίζει ελεύθερους λοβούς, ενώ ένα άλλο αλληλόμορφο του ίδιου γονιδίου μπορεί να καθορίζει προσκολλημένους λοβούς. Κάθε άνθρωπος φέρει δύο αλληλόμορφα γι' αυτό το γονίδιο —ένα σε κάθε ομόλογο χρωμόσωμα— και ο συνδυασμός τους καθορίζει τελικά ποια μορφή λοβού θα εμφανίσει.

Δύο αντίγραφα, μία θέση

Τα δύο αλληλόμορφα ενός ατόμου για το ίδιο χαρακτηριστικό δεν βρίσκονται σε τυχαία σημεία του γενετικού υλικού· καταλαμβάνουν πάντα την ίδια, αντίστοιχη θέση στα δύο ομόλογα χρωμοσώματα. Αυτό επιτρέπει στα δύο αλληλόμορφα να "συγκρίνονται" και να καθορίζουν μαζί το τελικό χαρακτηριστικό.

Ομόζυγα και ετερόζυγα άτομα

Ανάλογα με το αν τα δύο αλληλόμορφα που φέρει ένα άτομο για ένα χαρακτηριστικό είναι ίδια ή διαφορετικά, το άτομο χαρακτηρίζεται ως εξής:

ΚατάστασηΤα δύο αλληλόμορφαΠαράδειγμα
ΟμόζυγοΊδια μεταξύ τουςΔύο αλληλόμορφα για ελεύθερους λοβούς, ή δύο αλληλόμορφα για προσκολλημένους λοβούς
ΕτερόζυγοΔιαφορετικά μεταξύ τουςΈνα αλληλόμορφο για ελεύθερους λοβούς και ένα για προσκολλημένους

Ένα ομόζυγο άτομο που φέρει δύο αλληλόμορφα για ελεύθερους λοβούς εμφανίζει, όπως είναι αναμενόμενο, ελεύθερους λοβούς. Αντίστοιχα, ένα ομόζυγο άτομο με δύο αλληλόμορφα για προσκολλημένους λοβούς εμφανίζει προσκολλημένους λοβούς. Το ενδιαφέρον ερώτημα είναι τι συμβαίνει σε ένα ετερόζυγο άτομο, που φέρει και τα δύο διαφορετικά αλληλόμορφα ταυτόχρονα.

Επικρατή και υπολειπόμενα αλληλόμορφα

Ένα ετερόζυγο άτομο για τη μορφή των λοβών των αυτιών εμφανίζει τελικά ελεύθερους λοβούς. Αυτό συμβαίνει επειδή το αλληλόμορφο που καθορίζει τους ελεύθερους λοβούς "καλύπτει" τη δράση του αλληλομόρφου που καθορίζει τους προσκολλημένους λοβούς· η παρουσία του δεύτερου δεν εξαφανίζεται, απλώς δεν εκδηλώνεται εξωτερικά όσο συνυπάρχει με το πρώτο.

Αυτή η σχέση ανάμεσα σε δύο αλληλόμορφα του ίδιου γονιδίου περιγράφεται με δύο όρους:

  • Το αλληλόμορφο του οποίου η δράση εκδηλώνεται στην ετερόζυγη κατάσταση ονομάζεται επικρατές και συμβολίζεται συνήθως με κεφαλαίο γράμμα (π.χ. Α).
  • Το αλληλόμορφο του οποίου η δράση δεν εκδηλώνεται στην ετερόζυγη κατάσταση ονομάζεται υπολειπόμενο και συμβολίζεται συνήθως με το αντίστοιχο πεζό γράμμα (π.χ. α).

Στο παράδειγμα των λοβών, το αλληλόμορφο για τους ελεύθερους λοβούς είναι επικρατές, ενώ το αλληλόμορφο για τους προσκολλημένους λοβούς είναι υπολειπόμενο. Το ίδιο μοτίβο επικράτησης εμφανίζεται και σε άλλα χαρακτηριστικά, όπως η ικανότητα αναδίπλωσης της γλώσσας, όπου η ικανότητα αυτή οφείλεται σε επικρατές αλληλόμορφο.

Πότε εκδηλώνεται το υπολειπόμενο αλληλόμορφο

Από τα παραπάνω προκύπτει ένα κρίσιμο συμπέρασμα: τα υπολειπόμενα αλληλόμορφα μπορούν να εκδηλωθούν μόνο όταν το άτομο είναι ομόζυγο γι' αυτά, δηλαδή όταν φέρει δύο αντίγραφα του ίδιου υπολειπόμενου αλληλομόρφου. Όσο υπάρχει έστω ένα επικρατές αλληλόμορφο στο ζεύγος, αυτό καθορίζει το χαρακτηριστικό που θα εκδηλωθεί.

ΓονότυποςΚατάστασηΧαρακτηριστικό που εκδηλώνεται
ΑΑΟμόζυγο (δύο επικρατή)Το χαρακτηριστικό του επικρατούς αλληλομόρφου
ΑαΕτερόζυγοΤο χαρακτηριστικό του επικρατούς αλληλομόρφου
ααΟμόζυγο (δύο υπολειπόμενα)Το χαρακτηριστικό του υπολειπόμενου αλληλομόρφου
Ίδιο γονίδιο, μία μόνο διαφορά

Δύο αλληλόμορφα του ίδιου γονιδίου μπορεί να διαφέρουν πολύ λίγο μεταξύ τους — μερικές φορές αρκεί η αλλαγή σε ένα και μόνο νουκλεοτίδιο μέσα στο DNA για να προκύψει ένα νέο αλληλόμορφο, το οποίο μπορεί τελικά να οδηγήσει σε εντελώς διαφορετικό χαρακτηριστικό, όπως ελεύθερους αντί για προσκολλημένους λοβούς.